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Definire i più idonei percorsi diagnostici per la valutazione della funzionalità di organi ed apparati.
Le indagini di laboratorio nella diagnostica. La diagnostica di laboratorio in ematologia. L’emostasi e i test di valutazione. La diagnostica delle epatiti, delle cardiopatie, delle patologie renali. Contributo del laboratorio nella prevenzione. Marcatori tumorali. Immunità ed autoimmunità. Indagini di biologia molecolare clinica. Scienze “OMICHE”.

Appunti delle lezioni
Materiale didattico distribuito durante il corso.
Biochimica clinica e medicina di laboratorio - Ciaccio M., Lippi G., edizioni EdiSES
Medicina di laboratorio - Federici G., McGraw Hill (testo italiano)
Manuale di diagnostica di laboratorio - Cioffi M., Minerva editore
Medicina di laboratorio - Antonucci I., edizioni Piccin
Medicina di laboratorio - Laposata M., edizioni Piccin

L’insegnamento della patologia clinica ha come obiettivi:
1) La conoscenza dei requisiti, dell’organizzazione e del funzionamento del laboratorio biomedico;
2) Acquisizione della metodologia di scelta e di richiesta delle indagini analitiche sull'uomo per quanto riguarda la formulazione della diagnosi di malattia, la prognosi, Il monitoraggio terapeutico, lo screening dei fattori di rischio;
3) Valutazione del dato analitico nell'ambito delle decisioni cliniche.

Conoscenza di base di genetica, immunologia, ematologia, immunoematologia e immunogenetica.

Lezioni frontali

superamento di una prova orale

Obbligo di frequenza (almeno 75% di presenza con obbligo di firma)

Generalità: introduzione alla patologia clinica. Cenni di organizzazione di un laboratorio di patologia clinica nelle sue sub specialità. Fasi dell’attività del laboratorio. Appropriatezza della richiesta analitica, del prelievo e dell’indagine di laboratorio. Test di screening. Test routinari. Valutazione dei risultati di laboratorio, ciclo analitico: fase pre-analitica, analitica e post analitica, prelievo, variabilità analitica, errori.
Sistema qualità nel laboratorio biomedico. Valori normali e valori di riferimento. Riproducibilità analitica. Accuratezza, precisione. Specificità, sensibilità, valore predittivo e decisionale.
Interpretazione dei più comuni profili diagnostici di prima istanza: profilo coagulativo, emostasi: trombosi e trombofilia, emorragie. Indagini di laboratorio per lo studio della fisiopatologia della coagulazione e fibrinolisi. Approccio laboratoristico ai disordini della coagulazione. Piastrine e aggregazione piastrinica, PT, aPTT, fibrinogeno, percorsi diagnostici e diagnosi differenziale in presenza di sintomi e sindromi.
Indagini di laboratorio per lo studio della fisiopatologia del sangue: profilo ematologico, Emopoiesi, Emoglobina, Esame emocromocitometrico, formula leucocitaria, Anemie.
Gruppi sanguigni: Genetica dei principali Sistemi gruppo ematici e determinazione del gruppo sanguigno AB0 e Rh. MENF. Medicina trasfusionale: Terapia trasfusionale e sue complicazioni. Principali indagini immunoematologiche.
Enzimologia clinica: Enzimi plasma-specifici e non plasma-specifici. Valutazione di laboratorio delle patologie cardiache (Infarto e scompenso cardiaco), patologie epatiche (necrosi epatica e colestasi), delle dislipidemie, delle patologie renali , dei principali marker tumorali. Indici infiammatori.
Le proteine del plasma: alterazione delle proteine plasmatiche e il loro significato diagnostico
Immunità, Autoimmunità, Diabete: Sistema immunitario, Il complesso maggiore di istocompatibilità, Immunità innata e acquisita, immunità passiva, Attiva, naturale ed artificiale. Organi primari e secondari del sistema immunitario. Definizione di antigeni e anticorpo. Meccanismi patogenetici dell’autoimmunità. Classificazione malattie autoimmuni: organo specifiche e sistemiche. Tecniche immunologiche di indagine: immunofluorescenza, immunoistochimica, ELISA. Diabete: Tipo 1, Tipo 2, Insipido, Gestazionale. Emoglobina glicata.
Il laboratorio nelle patologie renali: Esame chimico-fisico delle urine. Esame microscopico del sedimento urinario, cellule epiteliali, cilindri, cristalli, batteri, lieviti, sperma, muco. infezioni, analisi al citometro. Ematuria e leucocituria. Antibiogramma. Contaminazioni
Indagini di biologia molecolare clinica: finalità, tipologia di test e campione biologico. Diagnosi di suscettibilità. Farmacogenomica. Diagnosi precoce. Screening neonatali. Diagnosi prenatale: amniocentesi, villocentesi e prelievo ematico materno, Stadiazione della malattia, Diagnosi di malattia. Malattie X-linked. Aspetti bioetici: le malattie a sviluppo tardivo.
Applicazioni delle scienze “OMICHE” in laboratorio.