ITALIANO

I principi generali della genetica medica e della genetica molecolare
umana

Materiali didattici disponibili a lezione sotto forma di files elettronici
Capitoli ed argomenti selezionati da testi internazionali e reviews in
inglese.
Per consultazioni in italiano i testi più accreditati, ma meno aggiornati
sono:
• Genetica umana e medica-Neri-Genuardi- Masson.
• Genetica in Medicina.-Nussbaum - McInnes – Willard. THOMPSON &
THOMPSON -Idelson-Gnocchi.
• Genetica molecolare umana. Strachan-Read. Zanichelli.

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito una preparazione di base
che gli consentirà di comprendere i principi che governano la
trasmissione delle malattie mendeliane, l’interpretazione dei test genetici
e il loro uso in consulenza prenatale e postnatale. Inoltre avrà le
conoscenze adeguate per riconoscere le principali malattie genetiche e
sindromi complesse.

Conoscenze di biologia, di genetica, di biochimica

Lezioni frontali e lavoro interattivo con gli studenti su questioni aperte.
Lavoro a piccoli gruppi.
Le tematiche di genetica clinica saranno corredate con presentazioni di
casi clinici, quiz in immagini e video

La prova d’esame sarà sostenuta contestualmente alle prove
dell’insegnamento di Patologia e Fisiopatologia Generale alla fine del I
semestre del III anno. Il non superamento dell’esame di Genetica medica
non consentirà lo svolgimento dell’esame di Patologia e Fisiopatologia
Generale e viceversa.
L’esame orale è basato su tre domande. Sarà richiesta la conoscenza
adeguata di una malattia genetica trattata a lezione, dei test diagnostici
molecolari a supporto e di un meccanismo/ragionamento di genetica
medica volto a dimostrare la comprensione dei percorsi logici. Risposte
non date, fuori tema o generiche saranno considerate elementi di non
sufficienza. La lode sarà proposta collegialmente per gli studenti che
dimostreranno una conoscenza oltre quella richiesta dal corso.

La frequenza a lezione è obbligatoria in presenza

8. Malattie mendeliane monoalleliche a trasmissione autosomica
dominante
(es. neurofibromatosi, s. di Marfan, rene policistico, osteogenesi
imperfetta).
9. Malattie mendeliane monoalleliche legate al cromosoma X
(distrofia muscolare di Duchenne e Becker, emofilia, sindrome di Rett).
10. Malattie mendeliane bialleliche a trasmissione autosomica recessiva
(fibrosi cistica, alfa e beta talassemia, amiotrofia spinale, emocromatosi,
glicogenosi, distrofie muscolari dei cingoli)
11. Mutazioni dinamiche
Mutazioni dinamiche in regioni non codificanti (X-fragile, distrofia
miotonica). Mutazioni dinamiche in regioni codificanti (corea di
Huntington, atassie spino-cerebellari)
12. Mutazioni in regioni cromosomiche con imprinting
(Prader-Willi, Beckwith Wiedemann, Angelman, Silver-Russel).
13. Mutazioni del DNA mitocondriale
(MERFF, MELAS, LHON, KS, s. di Leigh)
14. Caratteri multifattoriali e studi GWAs

ITALIAN

The general principles of medical genetics and human molecular genetics

Teaching materials available in class in the form of electronic files
Chapters and topics selected from international texts and reviews in
English.
For consultations the most accreditedtexts are:
• Genetica umana e medica - Neri-Genuardi- Masson.
• Genetics in Medicine.-Nussbaum - McInnes - Willard. THOMPSON &
THOMPSON -
• Human molecular genetics. Strachan-Read.

At the end of the course, the student will have acquired a basic
preparation that will allow him to understand the principles that govern
the transmission of Mendelian diseases, the interpretation of genetic
tests and their use in prenatal and postnatal counseling. It will also have
the appropriate knowledge to recognize the main genetic diseases and
complex syndromes.

Knowledge of biology, genetics, biochemistry

Lectures and interactive work with students on open questions.
Work in small groups.
Clinical genetics topics will be accompanied by presentations of
clinical cases, picture quizzes and videos

The exam will be taken at the end of the first semester of the III year.
Failure to pass the Medical Genetics exam will not allow the General
Pathology and Physiopathology examination to take place and vice versa.
The oral exam is based on three questions. Appropriate knowledge of a
genetic disease treated in class, of supporting molecular diagnostic tests
and of a mechanism / reasoning of medical genetics will be required to
demonstrate the understanding of logical pathways. Answers not given,
off topic or generic knowledge will be considered as elements of
insufficiency. The praise will be proposed collegially for students who will
demonstrate a knowledge beyond that required by the course.

Class attendance is mandatory by law

8. Mendelian monoallellic diseases with autosomal dominant transmission
(eg neurofibromatosis, S. Marfan, polycystic kidney, osteogenesis
imperfecta).
9. Mendelian monoallelic X-linked disorders
(Duchenne and Becker muscular dystrophies, hemophilia, Rett
syndrome).
10. Mendelian diseases with autosomal recessive transmission
(cystic fibrosis, alpha and beta thalassemia, spinal muscula atrophy,
hemochromatosis, glycogen storage disorders, limb-girdle muscular dystrophies)
11. Dynamic mutations
Dynamic mutations in non-coding regions (fragile X, myotonic dystrophy).
Dynamic mutations in coding regions (Huntington's chorea, spinocerebellar
ataxias)
12. Mutations in chromosomal regions with imprinting
(Prader-Willi, Beckwith Wiedemann, Angelman, Silver-Russel).
13. Mitochondrial DNA mutations
(MERFF, MELAS, LHON, KS, S. Leigh)
14. Multi-factorial characters and GWAs studies