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    C I PATOLOGIA E FISIOPATOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA (Corso Integrato)

    Responsabile: Prof. Castoria Gabriella

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    Italiano

    Contenuti

    Eziologia generale. Patologia cellulare: infiammazione; degenerazione e necrosi; patologia della riproduzione e crescita cellulare. Oncologia.
    I principi generali della genetica medica e della genetica molecolare umana.

    Testi di riferimento

    Patologia generale -Moncharmont - Aloj - Ambesi Impiombato - AAVV Idelson - Gnocchi.
    Patologia Generale – Pontieri, Russo – Piccin: Volume 1 & Volume 2.
    Robbins & Cotran. Le basi patologiche delle malattie- Vol I e II- 8^ Ed- Elsevier.
    • Genetica umana e medica-Neri-Genuardi- Masson.
    • Genetica in Medicina.-Nussbaum - McInnes – Willard. THOMPSON & THOMPSON -Idelson-Gnocchi.
    • Genetica molecolare umana. Strachan-Read. Zanichelli.

    Ciascun docente fornisce, inoltre, agli studenti il materiale didattico utilizzato per le lezioni, o in forma cartacea o di PowerPoint.

    Obiettivi formativi

    Il Corso introduce lo studente alla comprensione dei meccanismi e dei fenomeni che sono alla base delle patologie umane, incluse le patologie genetiche.
    In particolare, il Corso consentirà allo studente di conoscere le alterazioni dello stato di salute; di conoscere le principali cause esogene ed endogene di malattia; di conoscere i meccanismi fondamentali di malattia e i meccanismi biologici di difesa, reazione al danno, rigenerazione e riparazione. Al termine del Corso lo studente dovrà comprendere in qual modo:
    i) gli agenti eziologici di malattia, siano essi di natura esogena o endogena, si traducono in eventi patologici attraverso meccanismi molecolari complessi;
    ii) questi meccanismi determinano la risposta dell'organismo al danno;
    iii) lo stato di malattia consegua all' interazione delle cause con i meccanismi di regolazione dell'organismo;
    iv) l'innesco di circuiti omeopatici di regolazione possa diventare parte integrante del quadro della malattia.

    Prerequisiti

    Lo studente che accede al corso di Patologia, Fisiopatologia Generale e Genetica Medica deve aver seguito i Corsi dei primi due anni e aver acquisito le nozioni propedeutiche di Biologia e Biologia Molecolare, Biochimica, Anatomia e Istologia, Fisiologia, Immunologia e Immunopatologia. L'accesso all'esame è regolato dal superamento degli esami propedeutici, secondo quanto stabilito dal Consiglio di Corso di Laurea. Nel biennio precedente lo studente deve aver acquisito anche una buona metodologia di studio e un'adeguata capacità di autovalutazione.

    Metodologie didattiche

    Il Corso sarà svolto mediante lezioni frontali in Lingua Italiana con l'ausilio di 'slides' o altro materiale informatico. Le tematiche di genetica clinica saranno corredate con presentazioni di casi clinici, in immagini e video.

    Metodi di valutazione

    La prova d’esame orale sarà sostenuta contestualmente alla prova dell’insegnamento di Genetica Medica alla fine del I semestre del III anno. Il non superamento dell’esame di Genetica medica non consentirà lo svolgimento dell’esame di Patologia e Fisiopatologia Generale e viceversa.
    La lode sarà proposta collegialmente per gli studenti che dimostreranno una conoscenza oltre quella richiesta dal corso. Durante il Corso sarà svolta una prova in itinere basata su quiz a scelta multipla o domande che richiedono una risposta breve. Tale prova costituisce una modalità di verifica di apprendimento in aula.

    Altre informazioni

    La frequenza a lezione è necessaria perché le lezioni sono interattive.
    Durante il Corso sarà svolta una prova in itinere basata su quiz a scelta multipla o domande che richiedono una risposta breve. Tale prova contiene una sezione speciale dedicata ai suggerimenti da parte degli studenti. La compilazione di tale sezione è opportuna per eventuali cambiamenti nell'organizzazione del Corso e nel contenuto delle lezioni.

    Programma del corso

    PATOLOGIA GENERALE
    1. EZIOLOGIA GENERALE
    Cause di malattia: agenti fisici, chimici e biologici.

    2. PATOLOGIA CELLULARE
    A -L'infiammazione
    Definizione e cause delle infiammazioni acute. I fenomeni vascolo-ematici. I mediatori chimici della infiammazione. Formazione dell'essudato e vari tipi di essudato. Esiti dei processi infiammatori acuti: cronicizzazione, riparazione del focolaio flogistico. Classificazione e cause delle infiammazioni croniche.
    B - Degenerazione e necrosi
    Processi degenerativi e necrosi. Patologia da accumulo. Calcificazioni distrofiche e metastatiche. Amiloidosi. Sclerosi e cirrosi. Necrosi.
    C- Patologia della riproduzione e crescita cellulare
    Guarigione delle ferite: il tessuto di granulazione e cicatrizzazione. Iperplasia ed ipertrofia. Ipoplasia, atrofia e metaplasia. Invecchiamento cellulare.

    3. ONCOLOGIA
    Classificazione istogenetica delle neoplasie. Proliferazione cellulare e crescita dei tumori. Caratteristiche morfologiche e biochimiche di cellule e tessuti tumorali. Infiltrazione neoplastica e metastasi. Eziologia dei tumori: agenti chimici oncogeni, agenti fisici oncogeni, virus oncogeni, oncogèni ed oncosoppressori. Tumori ormono-dipendenti. Infiammazione e tumori. Basi biologiche della terapia antineoplastica.


    GENETICA MEDICA
    1. Il genoma
    Il genoma umano: geni ed organizzazione. Cromatidi e cromosomi: telomeri, centromeri, eucromatina ed eterocromatina. Il cromosoma X e la sua inattivazione, regioni PAR. La funzioni degli RNA codificanti e non codificanti. Lo splicing.
    2. I test genetici.
    L'analisi del cariotipo e i bandeggi, la FISH. arrayCGH. PCR, sequenziamento, real-time PCR, MLPA. Analisi di linkage, microsatelliti, CNV ed SNPs. Next generation sequencing (NGS), WGS, exoma, targeted NGS. Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)
    3. I meccanismi della genetica umana
    I meccanismi di trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani. Eredità mitocondriale. L’imprinting e la disomia uniparentale. Eterogeneità clinica ed eterogeneità genetica. Penetranza ed espressività, anticipazione. Omozigosità ed eterozigosità composta. Aploinsufficienza.
    4. Patologia cromosomica
    La consulenza genetica: rischio riproduttivo dipendente ed indipendente dal partner. Aneuploidie negli aborti e rischio di ricorrenza. Triploidia da doppio corredo paterno o materno, tetraploidia. Trisomie autosomiche (21, 18, 13, 16) e dei cromosomi sessuali. Mosaicismo. Le monosomie, la sindrome di Turner
    5. Patologia subcromosomica
    Delezioni cromosomiche, inversioni paracentriche e pericentriche. Traslocazioni sbilanciate e bilanciate, robertsoniane, markers cromosomici. Delezioni e duplicazioni submicroscopiche (Williams, di diGeorge, Cri du Chat, Smith Magenis, Wolf Hirschhorn)
    6. Patologia genetica mendeliana
    Classi di mutazioni puntiformi, transizione e trasversione, conservative, missenso, nonsenso, nonstop. Inserzioni, delezioni con frame-shift e non, duplicazioni, conversione genica.Significato patologico delle varie classi di variazioni del DNA: alleli equivalente, amorfo, ipomorfo, ipermorfo, neomorfo e antimorfo. Nomenclatura internazionale delle variazioni genetiche
    7. Malattie mendeliane monoalleliche con mutazioni de novo
    (es: craniosonostosi, acondroplasia, sindromi rare, ecc).
    8. Malattie mendeliane monoalleliche a trasmissione autosomica dominante
    (es. neurofibromatosi, s. di Marfan, rene policistico, osteogenesi imperfetta).
    9. Malattie mendeliane monoalleliche legate al cromosoma X
    (distrofia muscolare di Duchenne e Becker, emofilia, sindrome di Rett).
    10. Malattie mendeliane bialleliche a trasmissione autosomica recessiva
    (fibrosi cistica, alfa e beta talassemia, amiotrofia spinale, emocromatosi, glicogenosi)
    11. Mutazioni dinamiche
    Mutazioni dinamiche in regioni non codificanti (X-fragile, distrofia miotonica). Mutazioni dinamiche in regioni codificanti (corea di Huntington, atassie spino-cerebellari)
    12. Mutazioni in regioni cromosomiche con imprinting
    (Prader-Willi, Beckwith Wiedemann, Angelman, Silver-Russel).
    13. Mutazioni del DNA mitocondriale
    (MERFF, MELAS, LHON, KS, s. di Leigh)
    14. Caratteri multifattoriali e studi GWAs.

    English

    Teaching language

    Italian Language

    Contents

    General etiology. Cellular Pathology. inflammation; chronic degeneration and necrosis; cell division and cell growth. Oncology. The general principles of medical genetics and human molecular genetics.

    Textbook and course materials

    Patologia generale -Moncharmont - Aloj - Ambesi Impiombato - AAVV Idelson - Gnocchi.
    Patologia Generale – Pontieri, Russo – Piccin: Volume 1 & Volume 2.
    Robbins & Cotran. Le basi patologiche delle malattie- Vol I e II- 8^ Ed- Elsevier.
    • Genetica umana e medica-Neri-Genuardi- Masson.
    • Genetica in Medicina.-Nussbaum - McInnes – Willard. THOMPSON & THOMPSON -Idelson-Gnocchi.
    • Genetica molecolare umana. Strachan-Read. Zanichelli.
    Teaching materials available in class in the form of electronic files,
    Chapters and topics selected from international texts and reviews in English.

    Course objectives

    The learning goals of this integrated Course include the knowledge of exogenous and endogenous causes of diseases, including the genetic diseases. The mechanisms of disease, biological defense, reaction to cell and tissue damage, tissue responses, regeneration and repair, together with their principal alterations, with attention also to cell transformation and neoplasia will be extensively treated. The course’s aim is allow the students to learn about those aspects of cell pathology and of the alterations of the integrated functions of tissues, organs and systems, which may turn useful to them in the medical setting. Moreover, the Course will also focus on the contribution of genetic factors to disease pathogenesis. Acquiring such knowledge and expertise will allow the students to address complex professional issues with a critical attitude and with the ability to obtain and interpret autonomously relevant scientific information.

    Prerequisites

    In order to attend the course proficiently, the students will need to have a well-established background in Cell and Molecular Biology, Biochemistry, Anatomy and Histology, Physiology, Immunology and Immunopathology, as specifically indicated by The Council of the Medicine and Surgery School.

    Teaching methods

    Teaching techniques: lectures supported by presentation of slides in Power Point.
    Key topics will be also supported by presentation, discussion and critical reading of the most recent reviews in the field. The topics of clinical genetics will be accompanied by presentations of clinical cases, in images and videos.

    Evaluation methods

    The oral exam will be taken at the end of the first semester of the III year. Failure to pass the Medical Genetics exam will not allow the General Pathology and Pathophysiology examination to take place and vice versa. The praise will be proposed collegially for students who will demonstrate a knowledge beyond that required by the course. An elapsed test is also planned to evaluate the learning of the Students in the classroom.

    Other information

    Attendance in class is necessary because the lessons are interactive.
    An Intercourse test, containing a special section dedicated to the Student's suggestions is also planned. This test is of value to eventually modify the Course's organization and contents.

    Course Syllabus

    GENERAL PATHOLOGY
    General etiology: physical, chemical and biological agents of disease. Cell and molecular mechanisms of defense and reaction: Cell damage, adaptation and death; necrosis and apoptosis; senescence; acute and chronic inflammation. Diapedesis, chemotaxis and phagocytosis. Chemical mediators of inflammation. Systemic effects of acute inflammation. Fever. Tissue regeneration, wound healing and repair. Cell pathology: congenital anomalies of lysosomes. Extracellular pathology: amyloidosis.
    General oncology: epidemiology, classification and staging of tumors; physical, chemical and biological carcinogens; properties of transformed cells; molecular bases of cell transformation; oncogenes and onco-suppressor genes; multiphasic carcinogenesis; tumor progression; metastasis. Molecular basis of invasiveness and metastasis. Hormones and cancer. Hormone-dependent tumors. Molecular basis of anti-neoplastic therapies.

    MEDICAL GENETICS
    1. The genome
    The human genome: genes and organization. Chromatids and chromosomes: telomeres, centromers, euchromatin and heterochromatin. The X chromosome and its inactivation, PAR regions. The function of coding and non-coding RNAs. Splicing.
    2. Genetic tests.
    The analysis of the karyotype and the bandages, the FISH. arrayCGH. PCR, sequencing, real-time PCR, MLPA. Linkage analysis, microsatellites, CNV and SNPs. Next generation sequencing (NGS), WGS, exome, targeted NGS. Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)
    3. The mechanisms of human genetics
    The hereditary transmission mechanisms of Mendelian characters. Mitochondrial inheritance. Imprinting and uniparental disomy. Clinical heterogeneity and genetic heterogeneity. Penetrance and expressivity, anticipation. Homozygosity and compound heterozygosity. Haploinsufficiency.
    4. Chromosomal pathology
    Genetic counseling: reproductive risk dependent and independent of the partner. Aneuploidy in abortions and risk of recurrence. Triploidy from a paternal or maternal double, tetraploidy. Autosomal trisomies (21, 18, 13, 16) and sex chromosomes. Mosaicism. Monosomies, Turner's syndrome
    5. Sub-chromosomal pathology
    Chromosomal deletions, paracentric and pericentric inversions. Unbalanced and balanced translocations, Robertsonian, chromosomal markers. Sub-microscopic deletions and duplications (Williams, di diGeorge, Cri du Chat, Smith Magenis, Wolf Hirschhorn)
    6. Mendelian genetic pathology
    Classes of point mutations, transition and transversion, conservative, missense, nonsense, nonstop. Insertions, deletions with frame-shift and non-duplications, gene conversion. Pathological signification of the various classes of DNA variations: equivalent alleles, amorphous, hypomorphic, hypermorphic, neomorph and antimorph. International nomenclature of genetic variations
    7. Mendelian monoallel disorders with de novo mutations
    (ex: craniosynostosis, achondroplasia, rare syndromes, etc.).
    8. Mendelian monoallellic diseases with autosomal dominant transmission
    (eg neurofibromatosis, S. Marfan, polycystic kidney, osteogenesis imperfecta).
    9. Mendelian monoallelic X-linked disorders
    (Duchenne and Becker muscular dystrophies, hemophilia, Rett syndrome).
    10. Mendelian diseases with autosomal recessive transmission
    (cystic fibrosis, alpha and beta thalassemia, spinal muscula atrophy, hemochromatosis, glycogen storage)
    11. Dynamic mutations
    Dynamic mutations in non-coding regions (fragile X, myotonic dystrophy). Dynamic mutations in coding regions (Huntington's chorea, spino-cerebellar ataxias)
    12. Mutations in chromosomal regions with imprinting
    (Prader-Willi, Beckwith Wiedemann, Angelman, Silver-Russel).
    13. Mitochondrial DNA mutations
    (MERFF, MELAS, LHON, KS, S. Leigh)
    14. Multi-factorial characters and GWAs studies.

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