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    Luisa POLITANO

    Insegnamento di GENETICA MEDICA

    Corso di laurea magistrale a ciclo unico in MEDICINA E CHIRURGIA (Sede di Caserta)

    SSD: MED/03

    CFU: 1,50

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 18,00

    Periodo di Erogazione: Annualità Singola

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Testi di riferimento

    CAO- DALLAPICCOLA-NOTARANGELI
    Malattie Genetiche, Molecole e Geni: Diagnosi, Prevenzione e Terapia
    PICCIN EDITORE

    Thompson and Thompson: Genetica in Medicina
    Idelson-Gnocchi

    Appunti dalle Lezioni

    Obiettivi formativi

    Durante il loro training, gli studenti di medicina devono acquisire capacità e competenze importanti in ogni aspetto della pratica clinica, compresa la genetica medica.

    Tali competenze includono la capacità per gli studenti di:
    1. Apprezzare l’importanza di poter predire e prevenire una malattia;
    2. Capire gli stadi evolutivi del comportamento umano, della sua maturazione ed intelligenza;
    3. Riconoscere l’importanza del rispetto della “patient confidentiality”;
    4. Applicare tecniche appropriate per trasmettere informazioni mediche difficili;
    5. Riconoscere e capire come rispondere in maniera appropriata ai “meccanismi di difesa” dei pazienti;
    6. Tollerare ed incoraggiare il ripetersi delle informazioni, a causa dell’ansietà del paziente e la poca dimestichezza con i concetti presentati;
    7. Rispettare il credo religioso, culturale, sociale, ed etico del paziente anche se differente dal proprio;
    8. Rispettare l’autonomia di tutti i pazienti, tenendo nella giusta considerazione le difficoltà derivanti dalla presenza di disabilità che possono condizionare le decisioni da prendere;
    9. Dare informazioni appropriate su Associazioni o altre risorse che possano essere d’aiuto per il paziente e la sua famiglia;
    10. Interpretare le posizioni del paziente/famiglia al riguardo dei problemi etici, sociali, culturali, religiosi ed etnici e sviluppare abilità per “individualizzare” ogni paziente o membro della famiglia;
    11. Partecipare emotivamente alle risposte ai pazienti (empatia);
    12. Riconoscere i propri limiti e dare consigli quando necessario;
    13. Usare efficacemente ogni tipo di risorsa (testi medici, articoli scientifici, data-base etc..) per ottenere informazioni utili per una migliore cura del paziente;
    14. Applicare i principi della evidence-based medicine nella pratica clinica
    15. Intraprendere un programma di apprendimento “a vita”.

    Prerequisiti

    Aver superato gli esami del IV e V Anno di Medicina

    Metodologie didattiche

    Lezioni interattive

    Metodi di valutazione

    Esame orale, nel corso integrato di Medicina Interna

    Programma del corso

    Consulenza genetica; Test genetici; Diagnosi Prenatale
    Diagnostica molecolare delle malattie genetiche
    Terapia genica
    Principali Patologie cromosomiche, numeriche e strutturali
    Malattie genetiche del cuore : Cardiomiopatia Ipertrofica; Cardiomiopatia dilatativa; Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro; Aritmie da Alterazioni dei canali ionici
    Distrofie Muscolari: Autosomiche dominanti; Autosomiche recessive; Legate al cromosoma X
    Collagenopatie: Malattia di Bethlem; Malattia di Ulrich; Sindrome di Marfan; S. di Ehlers-Danlos
    Malattie congenite del metabolismo: Glicogenosi; Mucopolisaccaridosi; Gangliosidosi; Sfingolipidosi;
    Anemie ereditarie:Emofilie; Talassemie; Deficit di G6PD; Anemia falciforme
    Malattie neurologiche genetiche: Corea di Huntington; Neurofibromatosi; Atassia di Friedreich; Atrofie muscolari spinali; Sindrome dell’X Fragile
    Malattie dell’apparato gastroenterico; Fibrosi cistica; Poliposi familiare del colon; Emosiderosi
    Malattie genetiche dell’occhio: Retinite pigmentosa; Retinoblastoma
    Malattie genetiche del rene: Rene Policistico; Sindrome Nefrosica; Sindrome di Alport; Tumore di Wilms

    English

    Teaching language

    ITALIAN

    Textbook and course materials

    Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics
    7th Edition • 2019
    Edited by: Reed E. Pyeritz, Bruce R. Korf and Wayne W. Grody

    Class Notes

    Course objectives

    During their training, medical students must acquire important skills and competences in every aspect of clinical practice, including medical genetics.

    These skills include the ability for students to:
    1. Appreciate the importance of being able to predict and prevent a disease;
    2. Understanding the evolutionary stages of human behavior, its maturation and intelligence;
    3. Recognize the importance of respect for "patient confidentiality";
    4. Apply appropriate techniques to transmit difficult medical information;
    5. Recognize and understand how to respond appropriately to patients' "defense mechanisms";
    6. Tolerate and encourage the repetition of information, due to the patient's anxiety and lack of familiarity with the concepts presented;
    7. Respect the patient's religious, cultural, social and ethical beliefs even if different from their own;
    8. Respect the autonomy of all patients, taking into due consideration the difficulties deriving from the presence of disabilities that can condition the decisions to be taken;
    9. Give appropriate information on Associations or other resources that may help the patient and his family;
    10. Interpret the patient / family's positions regarding ethical, social, cultural, religious and ethnic issues and develop skills to "individualize" each patient or family member;
    11. Participate emotionally in responses to patients (empathy);
    12. Recognize your limits and give advice when needed;
    13. Effectively use every type of resource (medical texts, scientific articles, data-base etc.) to obtain useful information for a better patient care;
    14. Apply the principles of evidence-based medicine in clinical practice
    15. To understand how clinical observation can provide useful information to understand the biology of man and the pathogenesis of the disease, and, through research, lead to an improvement in the state of health;
    and finally
    Undertake a "lifetime" learning program.

    Prerequisites

    Having passed the exams of the IV and V Year of Medicine

    Teaching methods

    Interactive lessons

    Evaluation methods

    Oral examination in the integrated course of Internal Medicine

    Course Syllabus

    Genetic counseling; Genetic tests; Prenatal diagnosis
    Molecular diagnostics of genetic diseases
    Gene therapy
    Main chromosomal, numerical and structural disorders
    Genetic Heart Diseases: Hypertrophic Cardiomyopathy; Dilated cardiomyopathy; Arrhythmogenic cardiomyopathy of the right ventricle; Arrhythmias from Alterations of the ion channels
    Muscular dystrophies: dominant autosomal; Autosomal recessive; Linked to the X chromosome
    Collagenopathies: Bethlem disease; Ulrich's disease; Marfan syndrome; S. of Ehlers-Danlos
    Inborn metabolic diseases: Glycogen storage; Mucopolysaccharidosis; Gangliosidosis; sphingolipidosis;
    Hereditary anemias: Hemophilias; thalassemia; G6PD deficiency; Sickle cell anemia
    Genetic neurological diseases: Huntington's Korea; Neurofibromatosis; Friedreich's ataxia; Spinal muscular atrophy; Fragile X syndrome
    Diseases of the gastrointestinal system; Cystic fibrosis; Familial polyposis of the colon; haemosiderosis
    Genetic diseases of the eye: Retinitis pigmentosa; Retinoblastoma
    Genetic kidney diseases: Polycystic Kidney; Nephrotic Syndrome; Alport syndrome; Wilms tumor

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