Giulio PILUSO
Insegnamento di GENETICA MEDICA
Corso di laurea magistrale a ciclo unico in MEDICINA E CHIRURGIA (Sede di Caserta)
SSD: MED/03
CFU: 2,00
ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 20,00
Periodo di Erogazione: Secondo Semestre
Italiano
Lingua di insegnamento | italiano |
Contenuti | I principi generali della genetica medica e della genetica molecolare umana. |
Testi di riferimento | Materiali didattici disponibili a lezione sotto forma di files elettronici.Per consultazioni in italiano, i testi più accreditati sono: |
Obiettivi formativi | Al termine del corso, lo studente avrà acquisito una preparazione di base che gli consentirà di comprendere i principi che governano la trasmissione delle malattie mendeliane, l’interpretazione dei test genetici e il loro uso in consulenza prenatale e postnatale. Inoltre, avrà le conoscenze adeguate per riconoscere le principali malattie genetiche e sindromi complesse. |
Prerequisiti | Conoscenze di biologia, genetica e biochimica. |
Metodologie didattiche | Lezioni frontali e lavoro interattivo con gli studenti su questioni aperte. Lavoro a piccoli gruppi.Le tematiche di genetica clinica saranno corredate con presentazioni di casi clinici, in immagini e video. |
Metodi di valutazione | La prova d’esame sarà sostenuta contestualmente alle prove dell’insegnamento di Patologia e Fisiopatologia Generale alla fine del I semestre del III anno. Il non superamento dell’esame di Genetica medica non consentirà lo svolgimento dell’esame di Patologia e Fisiopatologia Generale e viceversa. L’esame orale è basato su tre domande. Sarà richiesta la conoscenza adeguata di una malattia genetica trattata a lezione, dei test diagnostici molecolari a supporto e di un meccanismo/ragionamento di genetica medica, volto a dimostrare la comprensione dei percorsi logici. Risposte non date, fuori tema o generiche saranno considerate elementi di non sufficienza. La lode sarà proposta collegialmente per gli studenti che dimostreranno una conoscenza oltre quella richiesta dal corso. |
Altre informazioni | La frequenza a lezione è necessaria perché le lezioni sono interattive. |
Programma del corso | 1. Il genoma |
English
Teaching language | Italian |
Contents | The general principles of medical genetics and human molecular genetics. |
Textbook and course materials | Teaching materials available in class in the form of electronic filesFor consultations the most accredited texts are: |
Course objectives | At the end of the course, the student will have acquired a basic preparation that will allow him to understand the principles that govern the transmission of Mendelian diseases, the interpretation of genetic tests and their use in prenatal and postnatal counseling. It will also have the appropriate knowledge to recognize the main genetic diseases and complex syndromes. |
Prerequisites | Knowledge of biology, genetics and biochemistry. |
Teaching methods | Lectures and interactive work with students on open issues. Work in small groups.The topics of clinical genetics will be accompanied by presentations of clinical cases, in images and videos. |
Evaluation methods | The exam will be taken at the end of the first semester of the III year. Failure to pass the Medical Genetics exam will not allow the General Pathology and Physiopathology examination to take place and vice versa.The oral exam is based on three questions. Appropriate knowledge of a genetic disease treated in class, of supporting molecular diagnostic tests and of a mechanism / reasoning of medical genetics will be required to demonstrate the understanding of logical pathways. Answers not given, off topic or generic knowledge will be considered as elements of insufficiency. The praise will be proposed collegially for students who will demonstrate a knowledge beyond that required by the course. |
Other information | Attendance in class is necessary because the lessons are interactive. |
Course Syllabus | 1. The genome |